ناشنوایی
وقوع ناشنوایی مادرزادی حدود 1 در هر 1000تولد زنده می باشد، نا شنوایی در حدود 50% به دلایل ارثی و ژنتیکی به وجود میآید. تقریبا 80٪ از این ناشنوایی های ارثی غیر سندرمی است و بصورت اتوزومال مغلوب منتقل میشوند. حداقل 20 ژن که منجر به ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب (NSRD) شناسائی شده و جایگاه و محلی برای آن اختصاص داده شده است DFNB1) تا DFNB20).
جهش در ژن GJB2 که کد کنندهی پروتئین شکاف- اتصال کانکسین26، بعنوان علتDFNB1 نشان داده شده است، یک جهش ( 35delG) در ژن GJB2 برای اکثریت آلل جهش یافته در جمعیت های مختلف قومی شناسائی شده است، این جهش یک نوع جهش تغییر ساختاری است که باعث تشکیل ناقص زنجیرهی پروتئینی مربوطه میگردد.
تلفن تماس ما: 12-88003811 (021)