ناشنوایی

وقوع ناشنوایی مادرزادی حدود 1 در هر  1000تولد زنده می باشد، نا شنوایی در حدود 50% به دلایل ارثی و ژنتیکی به وجود می­آید. تقریبا 80٪ از این ناشنوایی های ارثی غیر سندرمی است و بصورت اتوزومال مغلوب منتقل می­شوند. حداقل 20  ژن که منجر به ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب (NSRD)  شناسائی شده و جایگاه و محلی برای آن اختصاص داده شده است DFNB1) تا  DFNB20).

 جهش در ژن GJB2   که کد کننده­­ی پروتئین شکاف- اتصال کانکسین26، بعنوان علتDFNB1  نشان داده شده است، یک جهش ( 35delG) در ژن GJB2 برای اکثریت آلل جهش یافته در جمعیت های مختلف قومی  شناسائی شده است، این جهش یک نوع جهش تغییر ساختاری است که باعث تشکیل ناقص زنجیره­ی پروتئینی مربوطه می­گردد.

 تلفن تماس ما:  12-88003811  (021)