فاکتور V لیدن
تجزیه وتحلیل جهش در فاکتور V لیدن:
جهش فاکتور V لیدن در حال حاضر دارای فراوانی %5-2 در جمعیتهای قفقازی است، پروتئین فاکتور V بخش مهمی از عوامل انعقاد خون است. وجود جهش در FV لیدن باعث جلوگیری از هضم FV ودر نتیجه باعث انعقاد خون میشود.
ویژگی های بالینی:
جهش FV لیدن یک عامل خطرناک مهم برای ترومبوز وریدهای عمقی است (DVT)، در ایالات متحده، حدود نیم میلیون نفر در هر سال به علت ترومبوز وریدی در بیمارستان بستری میشوند. DTV ممکن است در حال حاضر به عنوان یک منطقه متورم و دردناک بوجود آید (معمولا در پا). اگر ترومبوز جا به جا شود ممکن است باعث یک انسداد جریان خون ریوی همراه با تنگی نفس، تند شدن ضربان قلب، آریتمی یا حتی مرگ ناگهانی شود. کمبود پروتئینC یا پروتئین S و یا حضور جهش FVلیدن همه از عوامل خطرناک برای ابتلا به DVT هستند. جهش FV لیدن است در حدود 20-40٪ از افراد با علائم ترومبوز وریدی وجود دارد، و آن شایع ترین عامل برای ابتلا به DVT میباشد.
وراثت:
دارای الگوی اتوزومال غالب همراه با نفوذ متغیر است. افرادی با یک کپی از این جهش )هتروزیگوت مثبت) به احتمال50٪ این ژن را به هر یک از فرزندان خود انتقال میدهند. کسانی که دارای دو کپی از این جهش اند )هموزیگوت مثبت) 100٪ این اختلال را به هر یک از فرزندان خود منتقل میکنند.
خطرابتلا و عوامل خطر:
هتروزیگوتها با داشتن یک کپی از جهش FV لیدن 7 برابر افزایش خطر ابتلا و هموزیگوتها با دو کپی از جهش FV لیدن دارای 80 برابر افزایش خطر ابتلا به DVT هستند، افراد هموزیگوت مثبت انتظار می رود که در طول عمر خود حداقل یک رویداد ترومبوتیک داشته باشند، در حالی که افراد هتروزیگوت با توجه به بیان مشکلات ترومبوتیک متفاوت میباشند. عواملی که ممکن است باعث آغاز یک حالت ترومبوتیک شوند عبارتند از: جراحی، قرصهای ضد بارداری، بارداری، درمان به منظور جایگزینی استروژن و تروما میباشند.
موارد مصرف و مزایا:
آزمایشاتی برای بررسی پیش آکهی از افراد در معرض خطر، و برای افراد با سابقه DVT توصیه می شود. افرادی که نتیجهی بررسی وجود جهش FV لیدن آنها مثبت میشود میتوانند از درمانهای ضد انعقاد بهره مند شوند و می توانند سایر اعضای خانوادهی خود را از خطرات آن آگاه سازند.
مدت زمان آزمایش:
معمولا 3-2 هفته، و در صورت انجام اورژانسی بین 4-2 روز طول میکشد.
انجام آزمایش جهش FV ممکن است دارای مشکلات ژنتیکی پیچیدهای باشد. ما شما را به مشورت با یک مشاور ژنتیک توصیه میکنیم.
تلفن تماس: 12-88003811 021