فاکتور V لیدن

­­تجزیه وتحلیل جهش در فاکتور V لیدن:

جهش فاکتور V لیدن در حال حاضر دارای فراوانی %5-2 در جمعیت­های قفقازی است، پروتئین فاکتور V بخش مهمی از عوامل انعقاد خون است. وجود جهش در FV لیدن باعث جلوگیری از هضم FV ودر نتیجه باعث انعقاد خون می­شود.

ویژگی های بالینی:

جهش FV لیدن یک عامل خطرناک مهم برای ترومبوز وریدهای عمقی است (DVT)، در ایالات متحده، حدود نیم میلیون نفر در هر سال به علت ترومبوز وریدی در بیمارستان بستری می­شوند. DTV ممکن است در حال حاضر به عنوان یک  منطقه متورم و دردناک بوجود آید (معمولا در پا). اگر ترومبوز جا به جا شود ممکن است باعث یک انسداد جریان خون ریوی همراه با تنگی نفس، تند شدن ضربان قلب، آریتمی یا حتی مرگ ناگهانی شود. کمبود پروتئینC  یا پروتئین S و یا حضور جهش FVلیدن همه از عوامل خطرناک برای ابتلا به DVT  هستند. جهش  FV لیدن است در حدود 20-40٪ از افراد با علائم ترومبوز وریدی وجود دارد، و آن شایع ترین عامل برای ابتلا به DVT می­باشد.

وراثت:

دارای الگوی اتوزومال غالب همراه با نفوذ متغیر است. افرادی با یک کپی از این جهش )هتروزیگوت مثبت) به احتمال50٪ این ژن را به هر یک از فرزندان خود انتقال می­دهند. کسانی که دارای دو کپی از این جهش اند )هموزیگوت مثبت)  100٪ این اختلال را به هر یک از فرزندان خود منتقل می­کنند.

خطرابتلا و عوامل خطر:

هتروزیگوت­ها با داشتن یک کپی از جهش FV لیدن  7 برابر افزایش خطر ابتلا و هموزیگوت­ها با دو کپی از جهش FV لیدن دارای  80 برابر افزایش خطر ابتلا به DVT هستند، افراد هموزیگوت مثبت انتظار می رود که در طول عمر خود حداقل یک رویداد ترومبوتیک داشته باشند، در حالی که افراد هتروزیگوت با توجه به بیان مشکلات ترومبوتیک متفاوت می­باشند. عواملی که ممکن است باعث آغاز یک حالت ترومبوتیک شوند عبارتند از: جراحی، قرص­های ضد بارداری، بارداری، درمان به منظور جایگزینی استروژن و تروما می­باشند.

موارد مصرف و مزایا:

آزمایشاتی برای بررسی پیش آکهی از افراد در معرض خطر، و برای افراد با سابقه DVT  توصیه می شود. افرادی که نتیجه­ی بررسی وجود جهش FV لیدن آنها مثبت می­شود می­توانند از درمان­های ضد انعقاد بهره مند شوند و می توانند سایر اعضای خانواده­ی خود را از خطرات آن آگاه سازند.

مدت زمان آزمایش:

معمولا 3-2 هفته، و در صورت انجام اورژانسی بین 4-2 روز طول می­کشد.

انجام آزمایش جهش FV ممکن است دارای مشکلات ژنتیکی پیچیده­ای باشد. ما شما را به مشورت با یک مشاور ژنتیک توصیه می­کنیم.

تلفن تماس:  12-88003811 021