سیستیک فیبروزیس (CF)
سیستیک فیبروزیس
بیماری سیستیک فیبروزیس(CF) یک اختلال ژنتیکی است که می تواند بسیاری از ارگان ها از جمله ریه ها و دستگاه گوارش را در کودکان تحت تاثیر قرار میدهد، گرفتاری عمده در این بیماری؛ انسداد مزمن و عفونتهای مکرر راههای هوایی و اختلال در هضم مواد غذایی در روده و عوارض ناشی از آن به علت نارسایی پانکراس میباشد. . بطور کلی CF از گوارش طبیعی جلوگیری می کند، همچنین مسئول بسیاری از موارد پولیپوز بینی، پان سینوزیت، پرولاپس رکتوم، پانکراتیت، سنگهای صفراوی، هیپرگلیسمی وابسته به انسولین، نارسایی در رشد (FTT) و اختلال در عملکرد کبد است.
علایم CF در بیماران مختلف، متفاوت است. علایم این بیماری با توجه به نوع موتاسیون در برخی از مبتلایان خفیف، و در برخی دیگر شدید است.
حدود 20-15% نوزادان مبتلا به این بیماری، دچار انسداد روده می شوند. علت ایجاد این اختلال، تجمع مدفوع در روده ها و سفت شده آن می باشد. در 15% از کودکان مبتلا به این بیماری، فقط علایم ریوی، بدون علایم گوارشی مشاهده می شود، در حالی که 85% باقیمانده، هم علایم ریوی و هم علایم گوارشی با درجات مختلف را دارند.
تشخیص سریع و بموقع بیماری، میتواند در کاهش مشکلات ناشی از این بیماری بسیار موثر باشد.
سیستیک فیبروزسیس یک بیماری اتوزومال مغلوب است که در جمعیت های سفید پوست شایع تر است. میزان وقوع آن 1 در 2500-3000 فرزند تازه متولد شده است. اختلال در ژن CFTR واقع در روی کروموزوم 7 علت این بیماری شناخته شده است.
تشخیص بیماری:
در مرکز ما از تکنیکهای متفاوتی بستگی به نوع موتاسیون (جهش), استفاده می شود. از جمله از SSP برای شناسائی جهشهای معمول در جمعیت ایرانی استفاده میکنیم و از روش توالی یابی ژن CFTR برای تایید و یا در صورت عدم شناسائی جهش با روهای دیگر استفاده می نمائیم.
در کشور ما آمار CF دقیقا مشخص نشده است. اما امکان وجود ارتباط بین ناباروری ایدیوپاتیک در مردان و بیماری های تنفسی به ویژه در نوزادان با جهش در ژن CFTR (ژن مسئول ایجاد CF ) زیاد است. آزمایشگاه ما به طور فعال درگیر غربالگری جهش های درون ژن CFTR در جمعیت ایران (Analysis of the CFTR gene in Iranian cystic fibrosis patients: identification of eight novel mutations J Cyst Fibros. 2008 Mar;7(2):102-9) و همچنین فعال در تعیین موتاسیونها و تشخیص پیش از تولد CF می باشد.
تلفن تماس ما: 12-88003811 (021)