دیستروفی میوتونیک (DM)
دیستروفی میوتونیک (DM)
MD یک بیماری ژنتیکی است و دارای الگوی وراستی اتوزومال غالب است، که به دلیل گسترش ناپایدار تکرارهای n(CTG) در ژن پروتئین کیناز میوتونین (Myotonin) که دارای موقعیت 19q13.3 بر روی کروموزوم 19 است, ایجاد میشود..
موارد ضرورت تست
- تایید تشخیص، در مورد هرگونه ارتباط از نشانههای معمول برای MD
- تشخیص پیش از تولد در مواردی که پدر یا مادر مبتلا به MD می باشند.
- بستگان در معرض خطر, افرادی که مبتلا یا مشکوک به MD تشخیص داده شدهاند بدون در نظر گرفتن علائم بالینی
تلفن تماس ما: 12-88003811 021