(Duchenne/Becker Muscular Dystrophy)

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر، بیماری ژنتیکی است که با تحلیل و ضعف پیشرونده عضلات همراه است.

این بیماری با تغییرات میکروسکوپی در عضله شروع می­شوند. عضلات باگذشت زمان تحلیلمی ­روند و قدرت عضلانی فرد بیمار کاهش می­یابد.

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر،(DMD  و BMD) از انواع بیماری های عصبی و عضلانی پیشرونده هستند که توسط جهش در ژن دیستروفین در ناحیه p21  کروموزوم X ایجاد می­شود.

DMD ناشی از فقدان پروتئین دیستروفین در فرد بیمار است. در حالی که در BMD که فرم خفیف دوشن است، این پروتئین به طور جزئی تولید می شود.

احتمال بروز بیماری دوشن 1 در هر 3500 پسر تاز متولد شده است.

علائم بیماری:  معمولا در اوایل دوران کودکی در راه رفتن عادی اند. تمایل به راه رفتن بر روی انگشتان پا دارند. گاهی اوقات در هنگام تولد به عنوان هیپوتونی و یا بعد از آن به عنوان تاخیر در رشد و یا تاخیر در راه رفتن ظاهر می شود. 

اگر چه عضله­ قلب در این بیماری درگیر است، اما علت مرگ در بیشتر پسران مبتلا، در درجه اول مشکلات تنفسی می ­باشد.

شروع علائم قبل از 3 سالگی است و تا رسیدن به سن 12 سالگی مجبور به استفاده از صندلی چرخ دار می­ شوند .

توارث : این بیماری به صورت  وابسته به X مغلوب به ارث میرسد. زنان ناقل این بیماری 25% شانس داشتن یک پسر مبتلا را در هر بارداری را دارند. (در هر بارداری شانس پسر دار شدن 50% و شانس بیمار شدن آن نیز 50% می­باشد)

هر دختر از مادر ناقل به احتمال 50% خودش نیز ناقل می­شود. با این حال تصور بر این است که 1/4  از بیماران DMD در اثر یک جهش جدید مبتلا می­شوند. موزاییسم گناد نیز در BMD/DMD شناخته شده است. در موارد استثنای(مثل داشتن سندرم ترنر و ….) دختران نیز به بیماری  BMD/DMD مبتلا  می شوند.

تشخیص مولکولی بیماری و تعیین ناقلین و تشخیص قبل از تولد برای BMD/DMD امکان پذیر می باشد.

تلفن تماس ما:  12-88003811  (021)