بیماری هانتینگتون (HD)

بیماری هانتینگتون (HD):

بیماری هانتینگتون (HD) یک بیماری نورودژنراتیو پیشرونده است، و زوال عقل  هم در مردان و هم در زنان ایجاد می­شود، معمولا شروع آن در بزرگسالی است. شیوع آن  1 در حدود 10،000 است.

ویژگی های بالینی : بیماری هانتینگتون با حرکات غیر ارادی، بی ثباتی در راه رفتن و اختلالات شناختی و عاطفی تشخیص داده می­شود، HD  به صورت تدریجی شروع می­شود، به طور کلی با تغییر در فعالیت های بزرگ حرکتی (کاهش شدید کنترل عضلانی، اختلالات حرکتی ( و یا با تغییر در رفتار (رفتار­های پرخاشگرانه، افسردگی) همراه است. با گذشت یک دوره   10-25 ساله علائم  HD شدید تر می شود، و باعث ایجاد حرکات غیرقابل کنترل و پیوسته سر، تنه و اعضای بدن می­شود. صحبت کردن و توان بلع در فرد بیمار دشوار می­شود. بعضی از افراد با سابقه­ی HD دچار تغییر شخصیت، اختلالات تصمیم گیری، گیجی، یا فراموشی می­شوند .معمولا مرگ در اثر یک پنومونی(بیماری مزمن التهاب ریه) و ناتوانی فرد در سرفه کردن اتفاق می­افتد. شایع ترین سن شروع بیماری بین 30  تا 50 سال است، اگر چه این علائم در 2 و 70 سالگی نیز سابقه­ی ظاهر شدن داشته­ااست.

توارث: دارای الگوی اتوزومال غالب است.  افراد مبتلا به احتمال 50 % ژن HD را به هر یک از فرزندان خود منتقل کنند..

موارد آزمایش: در حال حاضر آزمایش مستقیم DNA برای افرادی که دارای سابقه خانوادگی این بیماری دارند و هم برای افراد بدون سابقه بیماری HD توصیه می­شود. افراد در معرض خطر برای  HD که بیماری به وضوح مشخص نشده است، به طور جدی تشخیص مولکولی  HD توصیه می شود.

زمان ارائه نتیجه: معمولا 2 تا 3 هفته و در صورت انجام اورژانسی 10-7 روز

تلفن تماس ما:  12-88003811 021