بیماری هانتینگتون (HD)
بیماری هانتینگتون (HD):
بیماری هانتینگتون (HD) یک بیماری نورودژنراتیو پیشرونده است، و زوال عقل هم در مردان و هم در زنان ایجاد میشود، معمولا شروع آن در بزرگسالی است. شیوع آن 1 در حدود 10،000 است.
ویژگی های بالینی : بیماری هانتینگتون با حرکات غیر ارادی، بی ثباتی در راه رفتن و اختلالات شناختی و عاطفی تشخیص داده میشود، HD به صورت تدریجی شروع میشود، به طور کلی با تغییر در فعالیت های بزرگ حرکتی (کاهش شدید کنترل عضلانی، اختلالات حرکتی ( و یا با تغییر در رفتار (رفتارهای پرخاشگرانه، افسردگی) همراه است. با گذشت یک دوره 10-25 ساله علائم HD شدید تر می شود، و باعث ایجاد حرکات غیرقابل کنترل و پیوسته سر، تنه و اعضای بدن میشود. صحبت کردن و توان بلع در فرد بیمار دشوار میشود. بعضی از افراد با سابقهی HD دچار تغییر شخصیت، اختلالات تصمیم گیری، گیجی، یا فراموشی میشوند .معمولا مرگ در اثر یک پنومونی(بیماری مزمن التهاب ریه) و ناتوانی فرد در سرفه کردن اتفاق میافتد. شایع ترین سن شروع بیماری بین 30 تا 50 سال است، اگر چه این علائم در 2 و 70 سالگی نیز سابقهی ظاهر شدن داشتهااست.
توارث: دارای الگوی اتوزومال غالب است. افراد مبتلا به احتمال 50 % ژن HD را به هر یک از فرزندان خود منتقل کنند..
موارد آزمایش: در حال حاضر آزمایش مستقیم DNA برای افرادی که دارای سابقه خانوادگی این بیماری دارند و هم برای افراد بدون سابقه بیماری HD توصیه میشود. افراد در معرض خطر برای HD که بیماری به وضوح مشخص نشده است، به طور جدی تشخیص مولکولی HD توصیه می شود.
زمان ارائه نتیجه: معمولا 2 تا 3 هفته و در صورت انجام اورژانسی 10-7 روز
تلفن تماس ما: 12-88003811 021