آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

آتروفی عضلانی نخاعی  (SMA) به گروهی از بیماری‌ های ژنتیکی می گویند که با تحلیل نورون‌ های حرکتی نخاع مشخص می شوند.

از دیدگاه بالینی و بر اساس شدت بیماری، سه نوع SMA تعریف شده است:

1) SMA نوع I (بیماری Werdnig-Haffmann) بسیار شدید است. کودکان مبتلا، در هنگام تولد با داشتن چند ماه سن، سر خود را بالا نمی ­گیرند. همچنین نمی توانند بدون کمک بنشینند. آن ها معمولا در سه سال اول زندگی به دلیل عفونت های مکرر تنفسی می میرند.

2) SMA نوع II (با شدت متوسط) شروع علائم معمولا بین 3 تا 15 ماهگی است. این کودکان نشستن بدونِ حمایت را یاد می­ گیرند. اما هرگز نمی توانند بدون کمک ایستاده و یا راه بروند.

3) SMA نوع III ( بیماری Kugelberg-Welander ) خفیف تر بوده و علائم بالینی بسیار ناهمگنی دارند. بر همین اساس دامنه ی شروع بیماری از 3 ماهگی تا 17 سالگی متغیر می­ باشد.

نقشه­ ی ژنتیکی هر سه نوع SMA، بر روی کروموزوم 5 و در ناحیه 5q11.2 q13.3 قرار دارد. 

SMA پس از سیستیک فیبروزیس (CF) و نقص فنیل کتونوریا (PKU) شایع ترین بیماری مغلوب ژنتیکی به شمار می رود.

تلفن تماس ما : 12-88003811-021