آتاکسی فردریش (FA)

آتاکسی فردریش بیماری پیشرونده و نادری است،که دارای الگوی اتوزومال مغلوب می­باشد.

 

آتاکسی فردریش (FA) بیماری پیشرونده و نادر است. این بیماری دارای الگوی اتوزومال مغلوب می­باشد.

ژن جهش یافته در بیماری FA در موقعیت 9q13-q21.1  قرار دارد. این ژن کد کننده­ 210 آمینواسید پروتئین فراتاکسین (Frataxin) است.

ژن FXN در مبتلایان به بیماری آتاکسی فردریش جهش می‌یابد. در نتیجه باعث تولید پروتئینی با عملکرد ناقص می‌شود.

شیوع بیماری1 در 50000 نفر است. اما در شمال اروپا دارای انتشار بیشتری می­باشد. (1 در 120)

شایعترین علت ارثی اختلالات آتاکسی بشمار می آید.

FA یک بیماری تخریب کننده است. این بیماری سیستم عصبی مرکزی،محیطی و قلب را درگیر می ­کند.

علائم بیماری: سختی در راه رفتن و پیشرفت آتاکسی (ناهماهنگی یا بی نظمی حرکات) عضلات اندام ­ها،فقدان رفلکس تاندون در پاها،از دست دادن وضعیت حسی، اختلال در تکلم، ضعف و هرمی شدن شکل پاها.

همچنین در اثر این بیماری بافت عصبی در نخاع، بویژه نورونها تحلیل می‌رود. در ادامه نخاع نازک شده و مقداری از میلین خود را از دست می‌دهد. (لزوما کلیه علاﺋم در یک فرد تظاهر نمی کنند.)

 

معمولا اولین نشانه های بیماری بین سنین 5 تا 15 سال ظاهر میشود. اگرچه تظاهر زودرس در سن 18 ماهگی و دیررس در سن 30 سالگی هم گزارش شده است. FA  با تخريب پيشرونده رشته های عصبی حسی، نهایتا منجر به ضعف و ناتوانی شده و اکثر بیماران در اواخر 20 سالگی با استفاده از صندلی چرخدار حرکت میکنند.

شایعترین علت مرگ بیماران اختلالات قلبی است. تاکنون هیچ درمانی برای کاهش سرعت پیشرفت این بیماری مشخص نشده است.

تماس با ما : 12-88003811 (021)